Laurinha veio ao mundo no dia 21 de Agosto de 2019. Era uma quarta-feira e ela pegou todos de surpresa, pois ninguém esperava sua chegada prematura. Desde o seu nascimento, Laurinha foi uma menina tranquila, amável e de sorriso fácil. Ela tinha algumas dificuldades no seu desenvolvimento que, nos primeiros meses, pareciam normais, mas que a partir de um certo momento se evidenciaram e despertaram a nossa preocupação. Com 6 meses realizamos um exame genético. Aos 7 meses de idade nossa menina recebeu o diagnóstico de AME (Atrofia Muscular Espinhal) tipo 1. Uma doença neuromuscular degenerativa muito grave e fatal se não houver tratamento. Jamais poderíamos imaginar que, passaríamos pela maior provação que um pai e mãe poderiam receber: a de saber que sua filha tem uma doença rara, gravíssima, cuja expectativa de vida é de dois anos sem tratamento e que para curar essa doença ela necessita do remédio mais caro do mundo.
Nossas famílias sempre tiveram uma vida humilde, sem luxos, ostentacões ou regalias e do nada, descobrimos que a vida da nossa filha dependia do remédio mais caro do mundo: o Zolgensma. Graças a Deus e a milhares de pessoas do bem que seguraram a mão da nossa filha, conseguimos arrecadar o valor uficiente para ela receber tratamento. Gratidão a todos que fizeram parte desse sonho!
A AME é uma doença neuromuscular degenerativa muito grave, causada por uma falha genética no gene SMN1, o principal responsável por produzir a proteína necessária para a musculatura do corpo. A falta deste gene leva a perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva e paralisia. Pessoas normais devem possuir 2 cópias do gene SMN1 e duas cópias do gene SMN2, Mas portando apenas uma cópia do gene SMN1 e duas SMN2 já é o suficiente. O que é o caso do pai e da mãe da Laurinha, que por portarem apenas uma cópia do SMN1, na mutação genética os pais não passaram nenhuma das cópias para a Laurinha, nascendo assim, com zero copias do gene SMN1 e duas cópias do SMN2, recebendo então o diagnóstico de AME. O gene SMN2 só produz 25% da proteína que o neurônio necessita. Hoje no mundo existem dois medicamentos disponíveis para o tratamento da AME, o SPINRAZA e o ZOLGENSMA. O SPINRAZA hoje fornecido pelo SUS, é um tratamento que visa RETARDAR o progresso da doença, fazendo o gene SMN2 trabalhar para tentar suprir a falta do SMN1. O ZOLGENSMA é a primeira terapia genética que promete agir e reparar a falha genética, pois carrega uma cópia saudável do gene SMN1, produzindo assim a quantidade necessária de proteína para o fortalecimento muscular. Mas ele custa 2.125 milhões de dólares, que na atual cotação do dólar, custa em torno de 12 MILHÕES de reais.
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